Państwa wsparcie umożliwi zebranie funduszy na dalszą intensywną rehabilitację, opłacenie turnusów terapeutycznych oraz na zakup niezbędnego sprzętu rehabilitacyjnego.

  

Przekaż 1% podatku (w rozliczeniu rocznym):

  

W formularzu PIT wpisz numer: KRS 0000037904

W rubryce „Informacje uzupełniające - cel szczegółowy 1%” podaj: 24880 Skrzymowska Alicja

  

 

 

Darowizny:

FUNDACJA DZIECIOM „ZDĄŻYĆ Z POMOCĄ”

ul. Łomiańska 5, 01-685 Warszawa

Bank BPH SA 15 1060 0076 0000 3310 0018 2615

 

Z dopiskiem: 24880 - Skrzymowska Alicja - darowizna na pomoc i ochronę zdrowia

  

  

 

Wszystkie wpłacone pieniążki zostaną rzetelnie rozliczone przez Fundację „Zdążyć z pomocą”

 

Wszystkim darczyńcom „dziękuję” uśmiechem, tego mi choroba jeszcze nie odebrała…

  

  

Alicja choruje na bardzo rzadką chorobę neurologiczno - genetyczną Zespół Retta.

 

Czym jest Zespół Retta (RS, RTT)?

Zespół Retta to rzadki zespół neurologiczny o podłożu genetycznym, dotykający prawie wyłącznie dziewczynki. Na chwilę obecną jest chorobą nieuleczalną i postępującą, uniemożliwiającą chorym samodzielne funkcjonowanie, wpływającą negatywnie na działanie każdego w zasadzie układu organizmu. Prowadzi do głębokiej niepełnosprawności umysłowej i ruchowej. Dziewczynki z zespołem Retta w znacznej większości mają uszkodzony gen o nazwie MECP2. Mutacja owego genu następuje spontanicznie w momencie zapłodnienia, co oznacza, że ani rodzice, ani stan ich zdrowia, czy moment zapłodnienia, nie mają wpływu na rozwinięcie się u ich dziecka choroby. Zespół Retta dotyka jedną dziewczynkę na ok. 10-20 tys. dzieci.

 

Jak objawia się zespół Retta?

Dziewczynki rodzą się zdrowe, a w zasadzie pozornie zdrowe, pierwsze 6-18 miesięcy życia rozwijają się wzorowo, nic nie budzi niepokoju rodziców. Potem zazwyczaj następuje gwałtowny regres rozwojowy, a nabyte wcześniej umiejętności – zanikają. Pojawiają się też stereotypowe ruchy rączek, czyli najbardziej charakterystyczny objaw zespołu oraz zanik mowy. Szereg innych umiejętności, jak chwytanie, używanie gestów, wspinanie się, raczkowanie, samodzielne jedzenie, komunikacja ze światem również zanikają. Po regresie następuje pewna stabilizacja, a z nią poprawa zdolności społecznych, ale widoczne jest pogorszenie sprawności ruchowej. Zazwyczaj pojawia się padaczka, często lekooporna i nieprawidłowy zapis czynności fal mózgowych, czyli EEG. Do typowych dla zespołu Retta objawów dochodzą też te natury psychicznej: irytacja, wielogodzinne płacze, podenerwowanie spowodowane niemożnością komunikowania swoich potrzeb, dezorientacja i niepokój.

 

Nadzieja na skuteczną terapię…

Rodziny dziewczynek ciągle wierzą, że naukowcy opracują lek łagodzący objawy zespołu.
Na chwilę obecną największą ilością badań w tym kierunku mogą pochwalić się Amerykanie.
W Europie na szczęście też dość dużo się dzieje. Nadzieja umiera ostatnia, więc ciągle czekamy na wiadomości zza oceanu lub z Europy i liczymy, że wszystkie „Milczące Aniołki” zdążą z terapii skorzystać.

 

„Aby zapobiec całkowitemu regresowi Alicja musi przechodzić bardzo intensywną rehabilitację psychoruchową. Ala jest pod opieką wielu specjalistów, m.in. genetyka, neurologa, psychologa, laryngologa, logopedy, pedagoga, fizjoterapeuty, ortopedy, okulisty. Leczenie i rehabilitacja Alicji jest bardzo kosztowna, gdyż w większości jej leczenie i rehabilitacja odbywa się w prywatnych przychodniach bądź ośrodkach. Alicja ma bardzo dużą wadę wzroku na oboje oczu, co dodatkowo w znacznym stopniu utrudnia jej codzienne funkcjonowanie”.

Krzysztof i Magdalena Skrzymowscy